阴茎短小、睾丸小、隐睾症等是儿科内分泌较常见的疾病，亦然连年来家长越来越热枕的问题。男性性发育不良的病因很复杂，其中特发性低促性腺激生性性腺功能减退症（IHH）即是一个蹙迫的病因。早期诊治关于该类患儿十分蹙迫。近日，王人门儿科商量所内分泌科迎来一位再入院IHH小患者，过程三月脉冲式垂体泵（GnRH泵）的息争，孩子阴茎彰着增粗增长，睾丸彰着增大。

小糖（假名）是别称8个月的男宝，他出死后就被发现阴茎微小，双侧阴囊内未发现睾丸。这让小糖的父母即心焦又狭窄，万分摊心孩子以后的东谈主生，带着他四处求医。当地病院为他完善染色体核型为平时男性染色体，睾丸超声教唆双侧睾丸均在腹股沟区，且发育不良。

随后到王人门儿科商量所内分泌科入院查验，教唆睾丸功能欠安，垂体促性腺激素水平低下，鞍区核磁教唆双侧嗅球，嗅束发育不良，临床会诊为“卡尔曼玄虚征”。与家长疏浚明，完善基因检测，并赐与戈纳瑞林垂体泵息争。小糖佩带泵后无彰着不良反映，3月后复诊，基因检测教唆ANOS1基因半合子突变，接济临床会诊，外生殖器取得了很好的改善，家长稀奇谢忱，心焦心扉也减少了好多。

什么是特发性低促性腺激生性性腺发育不良（IHH）

该病为荒凉病，男女均可患病，但男孩因外生殖器颠倒更容易发现而会诊比率高。发病机制复杂，多种致病基因。早期会诊、法式息争可改善患者糊口质料，减少生理、情绪的不良影响。

平时男童：性发育受下丘脑-垂体-性腺轴调控，下丘脑分泌促性腺激素开释激素（GnRH），GnRH作用于垂体分泌LH、FSH，进而刺激睾丸分泌睾酮等性激素，阴茎睾丸增大。

IHH男童：可由于基因突变等成分导致先天性GnRH合成、分泌、作用阻截，进而引起生后阴茎小，不同进程睾丸下落不全，芳华期不发育，男性乳腺发育等发达。其中伴有感觉阻截者会诊卡尔曼玄虚征，个别还可见唇腭裂、指趾弱点，骨骼牙齿及肾脏发育颠倒等（如图1）。

如发现男孩出现：阴茎小、睾丸小，隐睾，男孩14岁尚无芳华期发育，无变声、喉结，男孩乳腺增大，感觉阻截等，提出内分泌科实时就医。

图1平时男孩性发育及IHH患者发病机制

疑似IHH何如办

会诊：完善睾丸、下丘脑垂体及感觉功能评估，聘请性行基因检测、染色体核型分析等

息争有蓄意：

1.睾酮替代息争：促进阴茎增长，守护男性性征。

2.脉冲式GnRH泵息争：通过脉冲式皮下泵入小剂量GnRH，模拟生感性GnRH开释，促进性发育动手，使阴茎睾丸增长及睾丸下落，促进生精才能，保留生养功能。

3.HCG/HMG息争：HCG/HMG模拟LH/FSH作用，动手芳华期及守护生精功能，但需频频肌肉打针，GnRH泵不解锐患者可沟通使用。

内分泌科副主任宋福英暗示，现在内分泌科已收效会诊数十例低促性腺激生性性腺功能减低的男孩和女孩，部分患儿已诈欺GnRH泵进行息争，在随访中，孩子们的性发育情况取得彰着改善。但愿IHH孩子能尽早会诊，取得法式息争，领有健康幸福的东谈主生。

文 | 王稀欧、宋福英

剪辑 | 宣传中心 郝洁

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